AppId is over the quota
AppId is over the quota
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya. Juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan karena turunan. Penyakit yang diturunkan secara turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika.
Penyakit Genetika
Penyakit genetika merupakan penyakit yang disebabkan oleh adanya kelainan gen yang diturunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum. Penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat, namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak akan memiliki gen yang rusak juga.
Selain itu, bisa juga disebabkan oleh adanya ketidaknormalan jumlah kromosom antara kromosom X dan Y. Juga bisa karena kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi gen berulang.
Ketidaknormalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standardisasi jumlah kromosom pada manusia. Pada manusia, formula kromosom kaum pria yakni 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY, sedangkan kaum wanita yakni 46, XX atau dapat ditulis 44 + XX. Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom, bisa menyebabkan penyakit genetika.
Klasifikasi Penyakit Genetika
Penyakit genetika dapat diklasifikasikan menjadi empat macam, yakni karena kelainan kromosomal, single gene atau kelainan mendel, kelainan multifaktorial, dan mitokondrial.
Kelainan kromosomal ditandai dengan kelainan jumlah atau struktur kromosom, bisa pada autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Penyakit genetika yang disebabkan kelainan autosom ialah Sindroma Down (Mongolid syndrome), SIindroma Patau, Sindroma Edwards, dan Sindroma "Cri-du-chat".
Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter, Sindroma Superfemale/Triple -X atau Trisomi X, dan Supermale. Kelainan gonosom inilah yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media, dengan dieksposnya seseorang yang dianggap memiliki kelamin ganda.
Kelainan genetika lainnya yakni single gene atau monogenetic disorders. Kelainan genetika ini bisa menyebabkan penyakit Huntington dan Cystic fibrosis. Hanya saja, jenis penyakit ini memang agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang menderita penyakit Huntington.
Kelainan genetika multifaktorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja, melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut. Pada kelainan multifaktorial ini, meski kecilnya peranan gen terhadap timbul dan berkembangnya penyakit, interaksi dengan lingkungan bisa menyebabkan penyakit yang diderita menjadi lebih berpotensial.
Penyakit genetika yang disebabkan kelainan multifaktorial ini di antaranya diabetes, asma, asam urat, osteoporosis, demensia, obesitas, dan berbagai penyakit lainnya yang memiliki interaksi dengan lingkungan.
Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. Penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara maternal. Pada saat pembuahan sperma terhadap ovum, mitokondria sperma tidak melebur ke dalam ovum. Penyakit genetika yang disebabkan kelainan mitokondrial yakni Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Rating: 100% based on 999998 ratings. 98 user reviews.
Author: Borneo08
Terimakasih sudah berkunjung di blog ini, Jika ada kritik dan saran silahkan tinggalkan komentar
0 comments:
Post a Comment